Les malalties que detecta el programa de detecció precoç de malalties en el nadó

El programa de cribratge neonatal és capaç de detectar malalties en els primers dies d'un acabat de néixer i prendre les mesures per a actuar del primer moment de vida del petit o petita i canviar el seu pronòstic.

El programa de detecció precoç neonatal es du a terme per a tots els nadons que neixen a Catalunya i permet diagnosticar de manera precoç 24 malalties en les quals una actuació ràpida canviarà el pronòstic.

• Fenilcetonúria
• Hipotiroïdisme congènit
• Fibrosi quística
• Cinc trastorns del metabolisme dels aminoàcids, dels que es detecta la malaltia amb més incident d'aquest grup és la del xarop d'auró
• Vuit trastorns del metabolisme dels àcids orgànics, entre les quals destaca l'acidèmia metilmalònica
• Sis trastorns del metabolisme dels àcids grassos
• Malalties de cèl·lules falciformes 
• Immunodeficiència combinada greu
• Hipoacúsia neonatal