¿Qué es el consejo genético?

El consejo genético es un estudio genético exhaustivo de la pareja para identificar posibles riesgos en sus futuros hijos en cuanto a los trastornos genéticos.

Este estudio mujer la oportunidad de conocer los posibles riesgos de malformaciones congénitas. Esta prueba se puede pedir antes de la concepción o después. Para hacer el estudio el genetista pide ​​una documentación amplia y detallada de la pareja y realiza el árbol genealógico familiar con los antecedentes familiares y el estado de salud de tres generaciones: padres, hermanos e hijos, tíos y abuelos.

Si el médico tiene la sospecha que la pareja puede transmitir al bebé una alteración genética recomendará hacer un consejo genético. De forma que será el genetista quién determina el riesgo y, si es muy grande puede recomendar una prueba de diagnóstico prenatal cómo una amniocentesis. En general, el consejo genético se recomienda cuándo:

- Hay un caso previo de hijo o hija con malformaciones en una o varias partes del cuerpo: oreja, exceso o defecto de dedos, asimetría a las extremidades superiores o inferiores, medida del cabo desproporcionado en relación con el cuerpo...
- Antecedentes familiares de alguna alteración genética.
- Haber tenido un hijo con alguna alteración metabólica.
- Haber tenido un hijo con alteraciones del crecimiento y retraso en el desarrollo, más si se asocia a signos dismòrfics menores (alteraciones de un dedo, oreja, etc.).
- Haber tenido un hijo con ambigüedad genital.
- Casos de infertilidad y esterilidad.
- Maternidad tardía, a partir de los 35 años.
- En caso de consanguinidad entre la pareja.
- Si la pareja sufre un sufrimiento genético.
- Cuando existen dolencias genéticas degenerativas o de problemas de conducta el origen de los cuales sea genético (esquizofrenia).
- Exposición a agentes potencialmente mutagènicos o teratógeno cómo radiaciones, virus, bacterias, ciertos medicamentos, consumo de tabaco o alcohol...