Què és el consell genètic?

El consell genètic és un estudi genètic exhaustiu de la parella per identificar possibles riscs en els seus futurs fills pel que fa als trastorns genètics.

Aquest estudi dona l'oportunitat de conèixer els possibles riscs de malformacions congènites. Aquesta prova es pot demanar abans de la concepció o després. Per fer l'estudi el genetista demana ​​una documentació àmplia i detallada de la parella i realitza l'arbre genealògic familiar amb els antecedents familiars i l'estat de salut de tres generacions: pares, germans i fills, oncles i avis. 

Si el metge té la sospita que la parella pot transmetre al bebè una alteració genètica recomanarà fer un consell genètic. De manera que serà el genetista qui determina el risc i, si és molt gran pot recomanar una prova de diagnòstic prenatal com una amniocentesi. En general, el consell genètic es recomana quan:

- Hi ha un cas previ de fill o filla amb malformacions en una o diverses parts del cos: orella, excés o defecte de dits, asimetria a les extremitats superiors o inferiors, mida del cap desproporcionat en relació amb el cos...
- Antecedents familiars d'alguna alteració genètica.
- Haver tingut un fill amb alguna alteració metabòlica.
- Haver tingut un fill amb alteracions del creixement i retard en el desenvolupament, més si s'associa a signes dismòrfics menors (alteracions d'un dit, orella, etc.).
- Haver tingut un fill amb ambigüitat genital.
- Casos d'infertilitat i esterilitat.
- Maternitat tardana, a partir dels 35 anys.
- En cas de consanguinitat entre la parella.
- Si la parella pateix un patiment genètic.
- Quan existeixen malalties genètiques degeneratives o de problemes de conducta l'origen dels quals sigui genètic (esquizofrènia).
- Exposició a agents potencialment mutagènics o teratògens com radiacions, virus, bacteris, certs medicaments, consum de tabac o alcohol...